o:9766 Genetski markeri inflamacije kod pacijenata sa psoriasis vulgaris doktorska disertacija Genetic markers of inflammation in patients with psoriasis vulgaris : doctoral dissertation sr Uvod: Psorijaza je česta hronična inflamatorna bolest kože zastupljena u oko 2-4% osoba u opštoj populaciji. Prevalencija i incidencija ovog oboljenja pokazuju značajne etničke i geografske varijacije. Dosadašnja istraživanja su pokazala da psorijaza pripada takozvanim kompleksnim genetskim oboljenjima, kod kojih postoji rizik od nasleđivanja bolesti kroz višestruku interakciju gena i faktora spoljašnje sredine. Kod trećine obolelih psorijaza je udružena sa psorijaznim artritisom. S obzirom na tendenciju individualizovanog pristupa u dijagnostici i terapiji složene bolesti kakva je psorijaza, korisno je da se definišu biomarkeri poput polimorfizama pojedinačnih nukleotida koji mogu da pomognu u dijagnostici, klasifikaciji bolesti, prognozi i praćenju terapijskog odgovora. Ciljevi istraživanja: Ispitati distribucije alela proinflamatornih molekula TNF, IFN-gama, IL-12B podjedinice IL-12 i IL-23, IL-23R i IL-17F u populaciji zdravih ljudi u Srbiji kao i u grupi pacijenata sa psoriasis vulgaris, odrediti da li je neki od ispitivanih polimorfizama faktor rizika za nastanak ove bolesti i uporediti ih sa objavljenim podacima za druge populacije (različiti geografski regioni i etničko poreklo). Pacijenti i metode: Istraživanje je obuhvatilo 130 pacijenata sa psoriasis vulgaris od kojih je 62 imalo psorijazu tip 1 a 68 psorijazu tip 2 i 306 zdravih kontrola. Procena težine bolesti određivana je PASI skorom a dijagnoza psorijaznog artritisa kod ukupno 26 pacijenata je postavljena na osnovu reumatološkog nalaza. Za detekciju polimorfizma rs2430561 u genu za IFN-γ su dizajnirani oligonukleotidi i optimizovani uslovi za amplifikaciju i razlikovanje alela s obzirom da trenutno ne postoje dostupni komercijalni oligonukleotidi za ovu analizu. Detekcija polimorfizama ostalih molekula (TNF rs1800629; p40 rs3212227; IL17F rs11465553; IL23R rs2201841) vršena je Taqman esejom korišćenjem komercijalno dostupnih smeša oligonukleotida. Za ispitivanje slaganja distribucija dobijenih frekvencija genotipova u populaciji sa očekivanim vrednostima po Hardy-Weinberg ravnoteži, primenjivan je χ2 test.. Uvod: Psorijaza je česta hronična inflamatorna bolest kože zastupljena u oko 2-4% osoba u opštoj populaciji. Prevalencija i incidencija ovog oboljenja pokazuju značajne etničke i geografske varijacije. Dosadašnja istraživanja su pokazala da psorijaza pripada takozvanim kompleksnim genetskim oboljenjima, kod kojih postoji rizik od nasleđivanja bolesti kroz višestruku interakciju gena i faktora spoljašnje sredine. Kod trećine obolelih psorijaza je udružena sa psorijaznim artritisom. S obzirom na tendenciju individualizovanog pristupa u dijagnostici i terapiji složene bolesti kakva je psorijaza, korisno je da se definišu biomarkeri poput polimorfizama pojedinačnih nukleotida koji mogu da pomognu u dijagnostici, klasifikaciji bolesti, prognozi i praćenju terapijskog odgovora. Ciljevi istraživanja: Ispitati distribucije alela proinflamatornih molekula TNF, IFN-gama, IL-12B podjedinice IL-12 i IL-23, IL-23R i IL-17F u populaciji zdravih ljudi u Srbiji kao i u grupi pacijenata sa psoriasis vulgaris, odrediti da li je neki od ispitivanih polimorfizama faktor rizika za nastanak ove bolesti i uporediti ih sa objavljenim podacima za druge populacije (različiti geografski regioni i etničko poreklo). Pacijenti i metode: Istraživanje je obuhvatilo 130 pacijenata sa psoriasis vulgaris od kojih je 62 imalo psorijazu tip 1 a 68 psorijazu tip 2 i 306 zdravih kontrola. Procena težine bolesti određivana je PASI skorom a dijagnoza psorijaznog artritisa kod ukupno 26 pacijenata je postavljena na osnovu reumatološkog nalaza. Za detekciju polimorfizma rs2430561 u genu za IFN-γ su dizajnirani oligonukleotidi i optimizovani uslovi za amplifikaciju i razlikovanje alela s obzirom da trenutno ne postoje dostupni komercijalni oligonukleotidi za ovu analizu. Detekcija polimorfizama ostalih molekula (TNF rs1800629; p40 rs3212227; IL17F rs11465553; IL23R rs2201841) vršena je Taqman esejom korišćenjem komercijalno dostupnih smeša oligonukleotida. Za ispitivanje slaganja distribucija dobijenih frekvencija genotipova u populaciji sa očekivanim vrednostima po Hardy-Weinberg ravnoteži, primenjivan je χ2 test... Medicina - Dermatovenerologija / Medicine - Dermatovenereology Datum odbrane : 10.07.2014 Psoriasis vulgaris, psorijazni artritis, polimorfizmi pojedinačnih nukleotida, rs1800629, rs2430561, rs3212227, rs2201841, rs11465553, TaqMan Psoriasis vulgaris, psoriatic arthritis, single nucleotide polymorphisms, rs1800629, rs2430561, rs3212227, rs2201841, rs11465553, TaqMan 616.5 yes 46955023 91552101 2011 91552100 46955023 2015-09-23T12:20:13.053Z 45 no 46 mentor Svetlana P., 1974- Popadić 2014 63 mentor Ljiljana, 1951- Medenica 2014 63 komentor Vera Pravica 2014 63 član komisije Miloš, 1961- Nikolić 2014 63 član komisije Snežana, 1963- Minić 2014 63 član komisije Marija, 1948- Mostarica Stojković 2014 PDF/A (108 listova) 1411975 http://phaidrabg.bg.ac.rs/o:9766 no yes 4 2015-09-23T12:20:13.320Z 70 11 1066950 1067004 Medicina - Dermatovenerologija / Medicine - Dermatovenereology Psoriasis vulgaris, psorijazni artritis, polimorfizmi pojedinačnih nukleotida, rs1800629, rs2430561, rs3212227, rs2201841, rs11465553, TaqMan Psoriasis vulgaris, psoriatic arthritis, single nucleotide polymorphisms, rs1800629, rs2430561, rs3212227, rs2201841, rs11465553, TaqMan 616.5 1738 11A32 2014